분자진단 헬스케어 전문기업 랩지노믹스는 신생아 발달장애 선별검사 시스템 '앙팡가드(EnfantGuard)'의 서비스 제공 건수가 지난달 1만 건을 돌파했다고 14일 밝혔다.

 

앙팡가드란 세계 최초로 타깃 시퀀싱(Targeted Sequencing) 기법을 발달장애 관련 염색체 이상 질환 분야에 적용한 선별검사 시스템을 말한다. 타깃 시퀀싱이란 차세대염기서열분석(NGS·Next Generation Sequencing) 기술을 기반으로 필요한 부분만 한정해서 분석하는 방법을 의미한다.

 

출시 20개월째를 맞이한 앙팡가드의 서비스 제공 건수는 약 1만3000 건으로 집계되고 있다고 업체 측은 전했다. 랩지노믹스는 또 해당 추세대로 진행될 경우 내년 상반기 때 2만 건 돌파를 달성할 수 있을 것이라 전망하고 있다고 덧붙였다.

 

앙팡가드는 600만 개 이상의 염기 서열 분석이 가능하다는 특징을 갖고 있다. 특히 윌리엄스 증후군, 프레더윌리 증후군, 디죠지 증후군 등 약 240개의 발달장애 질환 관련 특정 영역의 미세 결실 혹은 중복 여부를 정밀하게 검출할 수 있다.

 

염색체 이상에 의한 유전적 질환은 출산 직후 진단이 어렵다고 알려져 있다. 유전자 발현이 일어나지 않는 경우가 많아 나중에서야 발견할 수 있기 때문이다. 앙팡가드는 출산 직후 염색체 이상에 의한 유전적 질환을 선별해내는데 효과적이라는 게 랩지노믹스 측의 설명이다. 질환 발현이 시작되기 전, 앙팡가드를 통해 신생아 발달장애 조기 치료를 진행할 수 있다는 점이 가장 큰 특징인 것이다.

 

기존 선천성대사이상검사와의 차이는 질환 접근 방법을 꼽을 수 있다. 기존 검사의 경우 체내 생화학적 대사에 관여하는 효소 결핍으로 발생 가능한 질환에 대해 축적된 중간대사산물 농도를 측정하는 원리를 가지고 있다. 반면 앙팡가드는 600만 개 이상의 염기서열을 NGS 기술로 분석, 주요 발달장애 질환의 유전적 소인을 선별하는 검사 방법이다.

 

랩지노믹스 관계자는 "최근 신생아 출산율 감소 이슈가 나타나고 있지만 앙팡가드 서비스 제공 건수는 반대로 증가 추세를 보이고 있는 상황"이라며 "이는 신생아 발달장애 선별검사에 대한 앙팡가드의 효율성을 방증하는 계기"라고 말했다.

 

 

고경록 기자 gr7640@etomato.com